유전체 연구 소개

History of Human Genome

*Flow

*Sanger sequencing

크기순으로 정렬된 서열의 순서대로 형광 신호를 인식시키면, 염기서열 순서대로 해당 염기 서열에 해당하는 핵산 정보가 각 서열 끝에 마지막으로 결합된 ddNTP가 가지고 있던 형광물질 종류에 따라 읽히게 된다.

*Automatic

*Geneic engineering

*Modified Humans

Human Genome Project

*1986 : 프로젝트의 시작

*1990 : 15년 계획, 3billion달러 예산 구축

*1990 : BLAST알고리증

*1998 : 'whole genome shotgun'접근으로 사람의 유전자 서열을 찾아냄

*1999 : 22개의 사람의 chromosome sequence

*2003: 성공.

Hierachical genome sequencing

• 5명의 사람 DNA

  • 2명의 남자와 3명의 여자
  • 2 caucasians, one each of asian, african, hispanic

• DNA의 restriction enzymes부분 자르기

• BACs서열

Snapshot of Human Genome

Gende Families

• Clustered: a-globins, growth hormone, Class I HLA heavy chain

• Dispersed: Pyruvate dehydrogenase, Aldolase

• Clustered and Dispersed: HOX, Histones, Olfactory receptor

Genome characteristics

Gene Number:25,000

• average Gense Size: 27kb

• the largest gene: Dystrophin 2.4Mb

• the shortest gene:tRNA^TYR

• average exon number: 9 (largest exon number: Titin 363)

Repeates

LINEs(Long Interspersed Nuclear Elements, 20%)

SINEs(Short Interspersed Nuclear Elements, 13%)

Long terminal repeat(LIR) transposons(8%)

Simple Sequence Repeats(3%) SSR, less than 10bp

Segmental duplication(5%)

: segments of DNA with near-identical( chrY 55%, chr22 11%)

참고 사이트

Human genome

• NCBI map viewer

링크텍스트

• UCSC Genome Browser(Golden Path)

링크텍스트

• Ensembl Project(EBI/Sanger Institute)

링크텍스트

Data Biology

• Comparative Genomics

• ENCODE(The Encyclopedia of DNA Elements)

• Populations Genomics